| Item type |
共通(1) |
| 公開日 |
2018-07-26 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Spectrum of Glutamate Dehydrogenase Mutations in Japanese Patients with Congenital Hyperinsulinism and Hyperammonemia Syndrome |
|
言語 |
en |
| 作成者 |
麻生, 和良
| en |
Aso, Kazuyoshi
Osaka City University
|
| ja-Kana |
アソウ, カズヨシ
|
| ja |
麻生, 和良
|
Search repository
岡野, 善行
武田, 泰輔
| en |
Takeda, Taisuke
Osaka City University
|
| ja-Kana |
タケダ, タイスケ
|
| ja |
武田, 泰輔
|
Search repository
坂本, 修
坂, 京子
Iida, Kazumi
| en |
Iida, Kazumi
International University of Health and Welfare Hospital
|
| ja-Kana |
イイダ, カズミ
|
Search repository
山野, 恒一
新宅, 治夫
|
| 権利情報 |
|
|
言語 |
en |
|
権利情報 |
This article may be downloaded for personal use only. Any other use requires prior permission of the author and Osaka City Medical Association. |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Hyperinsulinism |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
hyperammonemia |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Glutamate dehydrogenase |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
GLUD1 |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Mutation |
| 主題 |
|
|
言語 |
en |
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Genotype-phenotype correlation |
| 内容記述 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
Introduction : Congenital hyperinsulinism and hyperammonemia (CHH) is caused by gain of function of glutamate dehydrogenase (GDH). The genetic abnormalities are known to be located in three specific regions on the GDH protein. We describe here three different missense mutations identified in five new Japanese patients with CHH. And to study the genotype-phenotype correlations in patients with GLUD1 mutations, we analyzed previously reported Japanese cases. / Methods : An Epstein-Barr virus-transformed lymphoblastoid cell line was established from the 5 patients and control subjects, and was used for enzymatic and molecular analyses.... |
|
言語 |
en |
| 内容記述 |
|
|
内容記述タイプ |
Other |
|
内容記述 |
This study was supported in part by grants from the Ministry of Education, Culture, Sports, Science, and Technology of Japan, by grants from the Ministry of Health Sciences and Welfare of Japan |
|
言語 |
en |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
OSAKA CITY MEDICAL ASSOCIATION |
|
言語 |
en |
| 言語 |
|
|
言語 |
eng |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
|
|
出版タイプ |
VoR |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 関連情報 |
|
|
|
識別子タイプ |
NCID |
|
|
関連識別子 |
AA00765896 |
| 書誌情報 |
en : Osaka City Medical Journal
巻 57,
号 1,
p. 1-9,
発行日 2011-06
|
| 収録物識別子 |
|
|
収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
0030-6096 |
本文 (161.1 KB)
